第128章 牌桌（3 / 4）
只见隔离玻璃房内，那个小小的婴儿已经撤去了粗重有创的呼吸机管路，口鼻上罩着一个小巧的辅助吸氧面罩。
身上那些密密麻麻连接着各种监护仪的心电导线，还没有完全撤去，在柔和的暖光下泛着依旧是苍白。
威廉姆斯综合征，属于染色体7q11.23区域存在杂合缺失所致的，是一种累及全身多系统的常染色体显性遗传病，属于极为罕见的基因病。
“她们家里人管她叫小精灵是真没错啊。这孩子现在勉勉强强算撑过了四个月，她父母带着碾转了国内好几家权威的儿童医院，没有一家敢接。如果不是你恰好说要来秦市，说实话，我也是真不敢收。”方学荣隔着玻璃上，看着里面那个瘦弱得令人心疼的小小身体，忍不住低声感慨。
徐云珂也往前凑了凑，透过那层厚厚的透明玻璃，仔细端详起里面那个被唤作小精灵。
忍不住在心里轻叹，小精灵这个名字，取得实在是人如其名，再贴切不过。
这也是威廉姆斯综合征在婴幼儿时期一个极为显著的体表标志。
这类孩子，会长得真的如同故事里描述的小精灵一样。
就如同眼前在玻璃房里的孩子，宽阔而饱满的前额，有一双间距略宽，显得格外天真的大眼睛，还有一个小小的，圆钝样的蒜头鼻，再配上异常饱满丰润的脸颊和尖尖小小的下巴，可爱到让人忍不住想rua。
只是这个孩子皮肤异常白皙细嫩，如今安安静静躺在那里的时候，变成了一尊精致脆弱到被神遗忘在东方的瓷质洋娃娃。
而隐藏在这样天真无邪精灵面容背后的，是叫基因病啊。
这类孩子多半在长大以后，会伴有轻中度的智力发育障碍。她的未来会充满一种极其矛盾的痛苦，会拥有非常丰富的语言表达能力，和在某些特定领域异常出色的短时记忆能力，但在视觉空间构建、逻辑推理等等场景下却会表现得异常薄弱。
更麻烦的是，因为基因里写定的那种缺乏社交抑制性的特质，她会本能地对所有陌生人报以毫无保留的信任和热情，这反而会让她在未来漫长的成长岁月中，极易产生严重的焦虑、多动障碍，甚至在青春期和成年后并发精神分裂症状。
这就是大自然的残酷与神奇。
明明人类，是这个星球上社会属性被拉到最满的生物。
可一旦先天性地、生理性地缺少了那份最基本的社交抑制，对所有人都毫无门槛地信任，反而会酿成一场接一场无法挽回的心理灾难。
换句话说，这位过度友好、毫无戒备的极度社牛姑娘，会因为这份刻在基因里过度信任所有人的天性，而不断遭遇外界的恶意与伤害。
当然了，以上所有这些听起来玄之又玄的未来隐忧，在眼下都还不是最致命的。
威廉姆斯综合征之所以死亡率居高不下，让那么多顶级医院都不敢轻易接手，是因为其最常见、也最凶险的并发症，集中在心血管系统，出现一种进行性、不断加重的狭窄性血管病变。
当年第一个发现并归纳出这种基因问题的威廉姆斯医生，本人是一位来自新西兰的儿童心脏医生。
是他在长期的临床观察中，敏锐地发现了这样一群同时存在极其相似的特殊心脏畸形、共同的面部特征，以及智力发育迟缓症状的孩子们，并由此揭开了这个综合征的神秘面纱。
而此刻，躺在里面的小精灵，合并了极重度的主动脉与肺动脉全程弥漫性狭窄。
这意味着，从她心脏发出、负责向全身和双肺输送血液的这两根核心大动脉，其管壁都因病理性增生而异常增厚，管腔被挤压得极度狭窄。
影像报告上显示，最狭窄的一段，其有效内径仅剩下可怜的3mm。
这导致她那颗小小的心脏，两个心室每天都承担着超负荷的极限压力，勉力维持着全身脆弱的循环。
上周那次突如其来的心衰、命悬一线的抢救，根源就在于此。
徐云珂沉默着，最后还是悄然启动了全科检测仪，由上至下缓缓扫过监护室里那个小小身体的全貌。
无数精密的数据流在她脑海中汇聚、重组，最终勾勒出了一条锋利而明晰的手术路径。
她轻轻叹了口气，问了一个很现实的问题：“她的爸爸妈妈家庭条件怎么样？手术本身，我可以想办法解决掉眼下最要命的解剖畸形。但威廉姆斯综合征，除了心血管，后续还涉及到内分泌系统、消化系统、泌尿系统……一系列。”
不然为什么医学上管它叫威廉姆斯综合征，而不叫威廉姆斯病呢。 ↑返回顶部↑
身上那些密密麻麻连接着各种监护仪的心电导线，还没有完全撤去，在柔和的暖光下泛着依旧是苍白。
威廉姆斯综合征，属于染色体7q11.23区域存在杂合缺失所致的，是一种累及全身多系统的常染色体显性遗传病，属于极为罕见的基因病。
“她们家里人管她叫小精灵是真没错啊。这孩子现在勉勉强强算撑过了四个月，她父母带着碾转了国内好几家权威的儿童医院，没有一家敢接。如果不是你恰好说要来秦市，说实话，我也是真不敢收。”方学荣隔着玻璃上，看着里面那个瘦弱得令人心疼的小小身体，忍不住低声感慨。
徐云珂也往前凑了凑，透过那层厚厚的透明玻璃，仔细端详起里面那个被唤作小精灵。
忍不住在心里轻叹，小精灵这个名字，取得实在是人如其名，再贴切不过。
这也是威廉姆斯综合征在婴幼儿时期一个极为显著的体表标志。
这类孩子，会长得真的如同故事里描述的小精灵一样。
就如同眼前在玻璃房里的孩子，宽阔而饱满的前额，有一双间距略宽，显得格外天真的大眼睛，还有一个小小的，圆钝样的蒜头鼻，再配上异常饱满丰润的脸颊和尖尖小小的下巴，可爱到让人忍不住想rua。
只是这个孩子皮肤异常白皙细嫩，如今安安静静躺在那里的时候，变成了一尊精致脆弱到被神遗忘在东方的瓷质洋娃娃。
而隐藏在这样天真无邪精灵面容背后的，是叫基因病啊。
这类孩子多半在长大以后，会伴有轻中度的智力发育障碍。她的未来会充满一种极其矛盾的痛苦，会拥有非常丰富的语言表达能力，和在某些特定领域异常出色的短时记忆能力，但在视觉空间构建、逻辑推理等等场景下却会表现得异常薄弱。
更麻烦的是，因为基因里写定的那种缺乏社交抑制性的特质，她会本能地对所有陌生人报以毫无保留的信任和热情，这反而会让她在未来漫长的成长岁月中，极易产生严重的焦虑、多动障碍，甚至在青春期和成年后并发精神分裂症状。
这就是大自然的残酷与神奇。
明明人类，是这个星球上社会属性被拉到最满的生物。
可一旦先天性地、生理性地缺少了那份最基本的社交抑制，对所有人都毫无门槛地信任，反而会酿成一场接一场无法挽回的心理灾难。
换句话说，这位过度友好、毫无戒备的极度社牛姑娘，会因为这份刻在基因里过度信任所有人的天性，而不断遭遇外界的恶意与伤害。
当然了，以上所有这些听起来玄之又玄的未来隐忧，在眼下都还不是最致命的。
威廉姆斯综合征之所以死亡率居高不下，让那么多顶级医院都不敢轻易接手，是因为其最常见、也最凶险的并发症，集中在心血管系统，出现一种进行性、不断加重的狭窄性血管病变。
当年第一个发现并归纳出这种基因问题的威廉姆斯医生，本人是一位来自新西兰的儿童心脏医生。
是他在长期的临床观察中，敏锐地发现了这样一群同时存在极其相似的特殊心脏畸形、共同的面部特征，以及智力发育迟缓症状的孩子们，并由此揭开了这个综合征的神秘面纱。
而此刻，躺在里面的小精灵，合并了极重度的主动脉与肺动脉全程弥漫性狭窄。
这意味着，从她心脏发出、负责向全身和双肺输送血液的这两根核心大动脉，其管壁都因病理性增生而异常增厚，管腔被挤压得极度狭窄。
影像报告上显示，最狭窄的一段，其有效内径仅剩下可怜的3mm。
这导致她那颗小小的心脏，两个心室每天都承担着超负荷的极限压力，勉力维持着全身脆弱的循环。
上周那次突如其来的心衰、命悬一线的抢救，根源就在于此。
徐云珂沉默着，最后还是悄然启动了全科检测仪，由上至下缓缓扫过监护室里那个小小身体的全貌。
无数精密的数据流在她脑海中汇聚、重组，最终勾勒出了一条锋利而明晰的手术路径。
她轻轻叹了口气，问了一个很现实的问题：“她的爸爸妈妈家庭条件怎么样？手术本身，我可以想办法解决掉眼下最要命的解剖畸形。但威廉姆斯综合征，除了心血管，后续还涉及到内分泌系统、消化系统、泌尿系统……一系列。”
不然为什么医学上管它叫威廉姆斯综合征，而不叫威廉姆斯病呢。 ↑返回顶部↑